Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği ne gibi belirtiler gösterir?

G6PD eksikliği, X kromozomuna bağlı resesif bir genetik hastalıktır. Genellikle erkeklerde daha sık görülmesine rağmen, kadınlar da taşıyıcı olarak etkilenebilir. Bu hastalığın başlıca nedenleri şunlardır:

• Genetik faktörler
• Beslenme yetersizlikleri
• Çeşitli ilaçlar (örn. bazı antibiyotikler, antimalaryal ilaçlar)
• Enfeksiyonlar
• Aşırı fiziksel stres

G6PD eksikliği, bireylerde çeşitli belirtilerle kendini gösterebilir. Bu belirtiler genellikle oksidatif stresin artmasıyla ilişkilidir. Belirtiler arasında şunlar yer alır:

• Hemolitik anemi: Kırmızı kan hücrelerinin yıkımının artması sonucu ortaya çıkar. Bu durum, yorgunluk, halsizlik ve solukluk gibi belirtilerle kendini gösterebilir.
• Sarılık: Hemolitik anemi sonucu bilirubin seviyeleri yükselir ve ciltte sarılaşma meydana gelir.
• İdrar renginde değişiklik: Hemoliz sonrası ortaya çıkan hemoglobinuria, idrarın koyu renkli olmasına neden olabilir.
• Yüksek ateş: Enfeksiyonlar veya iltihaplanma durumunda vücut sıcaklığında artış görülebilir.
• Kas ve eklem ağrıları: Oksidatif stresin etkisiyle kas ve eklemlerde ağrı hissedilebilir.

Oksidatif stres, hücrelerde aşırı reaktif oksijen türlerinin birikmesi ve bu durumun hücresel hasara yol açması anlamına gelir. G6PD eksikliği olan bireylerde, bu durum daha belirgin hale gelir. Oksidatif stresin bazı etkileri şunlardır:

• Hücre zarlarının hasar görmesi
• Proteinlerin oksidatif modifikasyonu
• DNA hasarı

G6PD eksikliği tanısı, çeşitli laboratuvar testleri ile konulabilir. Bu testler arasında şunlar yer alır:

• Kırmızı kan hücresi sayımı: Anemi belirtilerinin değerlendirilmesi için kullanılır.
• G6PD aktivite testi: Kırmızı kan hücrelerinde G6PD enzim seviyesinin ölçülmesiyle tanı konur.
• Hemoglobin elektroforezi: Hemoglobin türlerinin belirlenmesi için kullanılır.

Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği, önemli sağlık sorunlarına yol açabilen genetik bir hastalıktır. Belirtileri genellikle hemolitik anemi, sarılık ve oksidatif stresle ilişkilidir. Erken tanı ve uygun yönetim, bireylerin yaşam kalitesini artırabilir. G6PD eksikliği olan bireylerin, tetikleyici faktörlerden kaçınması ve düzenli tıbbi kontrol altında olması önemlidir.

G6PD eksikliği, özellikle Orta Doğu, Güneydoğu Asya ve Afrika kökenli bireylerde daha yaygındır. Genetik danışmanlık, bu hastalığın taşıyıcıları için önemlidir. Ayrıca, G6PD eksikliği olan bireylerin, bazı gıda maddelerinden (örneğin, bakla) kaçınmaları önerilmektedir.